Исследование всего одной капли крови, взятой еще в роддоме, помогает семьям избежать горя. Бавария экономит миллионы евро, которые понадобились бы на лечение, реабилитацию и уход по инвалидности за детьми с врожденными нарушениями обмена веществ, проводя скрининг новорожденных с использованием новейших диагностических технологий на выявление сразу 12 тяжелых заболеваний.
Раннее лечение, специальная диета либо прием гормональных заместителей (в зависимости от типа нарушения обмена веществ) дают возможность малышам с врожденной патологией нормально развиваться.
Если раньше стандарт-скрининг таких малышей, появившихся на свет в Германии, проводили на наличие только трех врожденных болезней обмена веществ, то теперь, с внедрением новейших технологий, стало возможным выявление 12 различных заболеваний, которые угрожают жизни и здоровью ребенка.
В России неонатальный скрининг включает в себя в два раза меньше врожденных патологий. Сначала новорожденных обследовали на выявление всего двух заболеваний – фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Затем, в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье», с 2006 года было начато внедрение ранней диагностики адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза. Год спустя в перечень выявляемых врожденных заболеваний был включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.
Реализация даже такой – скромной по западным меркам – программы требует больших финансовых затрат, которые в будущем компенсируются за счет уменьшения числа инвалидов в стране. По данным многочисленных исследований, экономическая выгода тотального скрининга новорожденных превышает расходы на него в 5 – 10 раз. Однако повсеместная, ранняя и эффективная диагностика врожденных заболеваний возможна только в богатых странах с хорошо развитой системой здравоохранения. И в этом плане в России еще есть серьезные проблемы. К примеру, по данным Российского центра муковисцидоза, средний возраст малышей, которым этот диагноз ставится впервые, в целом по стране приближается к трем годам. Правда, у маленьких москвичей это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции эндокринной системы, обнаруживают несколько раньше – в среднем, в двухлетнем возрасте. Тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель равен 11 месяцам. Чем раньше выявлена болезнь и начато лечение, тем большая вероятность того, что ребенку удастся избежать инвалидности, а то и сохранить жизнь.
Многие несвоевременно выявленные врожденные пороки обмена веществ оборачиваются серьезным отставанием в психическом и физическом развитии, а иногда даже приводят к гибели ребенка.
В Баварии более миллиона новорожденных были обследованы на наличие врожденных болезней обмена веществ. В результате такого скрининга более 800 малышей избежали страшной участи, уготованной им судьбой, и благодаря вовремя оказанной медицинской помощи вырастут здоровыми. Расширенный скрининг новорожденных, проводимый в Баварии, теперь стандартизирован во всей Германии.
